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jueves, 29 de noviembre de 2007

La Hemofilia

jueves, 29 de noviembre de 2007

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario

Tipos de hemofilia

Diversos factores sanguíneos participan en la formación de coágulos para detener hemorragias. Un niño que sufre hemofilia carece, o tiene una cantidad insuficiente, de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre.

Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:

  • hemofilia A - causada por una falta del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de los hemofílicos padece el tipo A de esta enfermedad.
  • hemofilia B - causada por una deficiencia del factor IX.

Causa

La hemofilia de los tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino.

Síntomas

  • Moretones : Pueden producirse moretones por pequeños accidentes, que pueden producir un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación).

  • Sangra con facilidad
    La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia, cepillarse los cientes y, o trabajo dental es a menudo una indicación de hemofilia.
  • Hemorragia en una articulación
    La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede producir dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformación si no se trata médicamente de la forma adecuada. Ésta es la zona más común de complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Estas hemorragias de las articulaciones pueden producir la artritis crónica y dolorosa, deformaciones y parálisis si se repiten.
  • Hemorragia en los músculos
    La hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente.
  • Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral
    La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave.

Diagnostico

Además de una historia médica completa y un examen físico, su médico puede realizar numerosos exámenes de sangre incluyendo niveles del factor de coagulación, un recuento sanguíneo completo (su sigla en inglés es CBC), una evaluación de los tiempos de hemorragia y, o exámenes de ADN.

Efectos de la hemofilia

La causa más común de incapacidad como consecuencia de la hemofilia es la enfermedad crónica de las articulaciones, o artropatía, causada por una hemorragia incontrolada en las articulaciones..

Tratamientos

El tratamiento específico de la hemofilia será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

El tratamiento puede incluir:

  • Transfusiones de sangre.
  • Tratamiento profiláctico (preventivo) con transfusiones de factores de coagulación.
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