La Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario

Tipos de hemofilia

Diversos factores sanguíneos participan en la formación de coágulos para detener hemorragias. Un niño que sufre hemofilia carece, o tiene una cantidad insuficiente, de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre.

Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:

• hemofilia A - causada por una falta del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de los hemofílicos padece el tipo A de esta enfermedad.
• hemofilia B - causada por una deficiencia del factor IX.

Causa

La hemofilia de los tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino.

Síntomas

• Moretones : Pueden producirse moretones por pequeños accidentes, que pueden producir un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación).

• Sangra con facilidad
  La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia, cepillarse los cientes y, o trabajo dental es a menudo una indicación de hemofilia.
• Hemorragia en una articulación
  La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede producir dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformación si no se trata médicamente de la forma adecuada. Ésta es la zona más común de complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Estas hemorragias de las articulaciones pueden producir la artritis crónica y dolorosa, deformaciones y parálisis si se repiten.
• Hemorragia en los músculos
  La hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente.
• Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral
  La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave.

Diagnostico

Además de una historia médica completa y un examen físico, su médico puede realizar numerosos exámenes de sangre incluyendo niveles del factor de coagulación, un recuento sanguíneo completo (su sigla en inglés es CBC), una evaluación de los tiempos de hemorragia y, o exámenes de ADN.

Efectos de la hemofilia

La causa más común de incapacidad como consecuencia de la hemofilia es la enfermedad crónica de las articulaciones, o artropatía, causada por una hemorragia incontrolada en las articulaciones..

Tratamientos

El tratamiento específico de la hemofilia será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

• Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
• Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
• Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

El tratamiento puede incluir:

• Transfusiones de sangre.
• Tratamiento profiláctico (preventivo) con transfusiones de factores de coagulación.

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HEMOFILIA

Testimonio de vida

Luis Fernando Robledo, microcirujano vascular, es hemofílico. De niño creyó que viviría poco, pero hoy tiene 62 años y sigue manteniendo a raya la enfermedad.

No fue el dolor de su encía rota ni la sensación de sentirse estrellado contra el mundo lo que quedó impreso en su memoria como el primer recuerdo de su vida con hemofilia: "Fue la imagen de mamá que me levantó del suelo y me acomodó en su hombro, y ver cómo mi sangre corría por su espalda. Tenía 3 años y quizás estaba casi agonizando, pero no era consciente de eso".

Tenía 8 años cuando leyó por primera vez que la vida de un hemofílico era corta. "Decía en un libro que no pasábamos de los 15 años, y enseguida pensé: bueno, trataré de vivir siquiera hasta los 18".

No sintió angustia, no perdió el sueño. Para él siete años eran mucho tiempo y los 15 estaban bien lejos, así que siguió con su vida de niño al lado de su hermano Álvaro, ocho años mayor y hemofílico como él.

No podían hacer deporte ni participar en juegos con los otros niños, así que se dedicaron a estudiar y a leer, sobre todo historia, y fue así como concluyeron que la guerra la cruzaba de arriba a abajo.

No renunciaron a ella ni siquiera durante los dolorosos episodios de hemorragias articulares (rodillas, codos, tobillos, muñecas), que son uno de los efectos característicos de la hemofilia. Ocurren de manera espontánea o por traumas menores, como hacer una caminata relativamente larga, y son más frecuentes cuando el hemofílico pasa por periodos de estrés o tensión (buena o mala).

"Estos sangrados -dice- acaban carcomiendo los cartílagos y destruyendo las articulaciones. Era común que los hemofílicos terminaran en sillas de ruedas. Hoy las coyunturas se cambian como piezas mecánicas".

En lugar de sobreprotegerlos, sus padres les enseñaron a cuidarse y a manejar la enfermedad. La consigna era vivir la vida tan normal como fuera posible, y gracias a ello terminaron el bachillerato y después la universidad.

Álvaro y Luis Fernando se hicieron médicos, uno se inclinó por la anestesiología y el otro por la cirugía general y luego por la microcirugía vascular

Esa precisión extrema, que lo convirtió en uno de los primeros cirujanos en reimplantar manos y dedos en Colombia, la aprovecha para moldear y pintar con detalle aviones de combate y soldados con sus trajes de gala y de campaña de todas las épocas.

Eso le ha ayudado a sobrellevar la enfermedad y el estrés cotidiano, "es delicioso meterse en esto y olvidar hasta que el mundo existe".

Álvaro, quien fundó la Liga Colombiana de Hemofílicos, murió hace ocho años por una hemorragia cerebral. Su esposa Maritza y su hijo Sergio quedaron a cargo de esta organización que brinda tratamiento integral a los pacientes con deficiencias sanguíneas.

Luis Fernando, hoy con 62 años, está casado con María del Rosario Pereira y sigue operando con su pulso exacto. También es padre de dos hijos, "una hija portadora del gen de la hemofilia y un hijo libre de él", dice, consciente de que es el ejemplo palpable de que con hemofilia también es posible vivir con intensidad.

¿Qué es la hemofilia?

Es un desorden en la coagulación de la sangre, que ocurre por la ausencia o mal funcionamiento de uno de los factores que coagulan la sangre, sobre todo el VIII y el IX.

Cuando eso sucede, los sangrados, que casi siempre ocurren dentro del cuerpo, son más prolongados (no es cierto que se incremente la velocidad del mismo). Las articulaciones, los músculos y algunas vísceras son los órganos más afectados.